Генетики отыскали людей с суперспособностями

Специалисты обследовали 590 тыс. человек с целью обнаружения тех, у которых есть мутантные гены, однако при всем этом фенотип остается здоровым.

У 13 человек был найден мутировавший геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию.

Примером заболевания является развитие муковисцидоза, специалисты называют таковых людей генетическими супергероями в связи с уникальностью строения их генов. В процессе данной проверки ученым удалось найти 13 человек, которые спокойно живут с мутацией гена, вызывающего смертельное заболевание — муковисцидоз (неизлечимые нарушения функций органов дыхания).

До этого считалось, что указанные генетические мутации приводят к смертельному исходу в 100% случаев.

Обычно глубокое тестирование исследование медперсонал советуют пациентам, у которых уже явно выявлены симптомы болезни, и члены их семей. Однако генетики имеют предположение, что главное значение имеют причины, предполагающие высокопенетрантные мутации.

С чем точно может быть связана исключительная способность организма в сопротивлении мутациям, пока не понятно.

Тем не менее, последующее исследование обнаруженного феномена могло бы посодействовать в создании методик лечения заболеваний, считающихся смертельными.

Учёные из США нашли 13 человек с генетическими мутациями


Новости за сегодня:


Обсуждение по теме: